脊髓性肌萎缩症(SMA)目前尚无治疗手段，一旦SMA患儿出生，绝大部分在婴幼儿期就会发病，寿命也短，大多数不超过两岁，因此脊髓性肌萎缩症还是以预防为主，那么产前筛查就尤为关键了，下面就来了解下脊肌萎缩症的产前筛查怎么做。
据目前全球流行病学的不完全统计，世界范围内大约每30-50人中就有一名SMA致病基因的携带者。我国目前有SMA携带者约3200万人，以每出生新生儿1600万计算，其中准父母都是携带者的大概有80万，每年新增SMA患儿2500-3000人。估计国内现存SMA患者约3-5万人，这是因为多数I、II型患者已于早期死亡。
脊髓性肌萎缩症的患者，症状表现通常先累及四肢，然后逐渐发展到躯干，造成患者各种运动功能严重受限，重症者终身与坐、站无缘。患者最终的死因一般都是呼吸衰竭和呼吸道感染。这对于家庭来说不仅是经济上的重压，更是精神上的重压。
为了避免生出SMA患儿，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要，孕前、产前SMA筛查才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA遗传病家族史的家庭。更需要主动做该病的是筛查，一般大型的三甲医院都是做脊肌萎缩症产前的筛查。做婚检或者孕前检查夫妻双方检查染色体，看是否是携带者。
在常规产检中难以发现，正常夫妻也有可能生育患有SMA的孩子。因此需要进行专项检查，若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者，那么丈夫也需要做SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断，如果确诊是患儿，需要及时终止妊娠，达到优生优育的目的。
那么都是携带者的夫妻就不能生小孩了吗?当然不是，如今第三代试管技术可以帮助这样的夫妻生育健康的孩子， 在胚胎植入前，筛选健康的染色体进行培养，然后移植，确保生下的孩子没有SMA。
上述内容就是关于“脊肌萎缩症的产前筛查”相关介绍，SMA携带者筛查同一基因筛查项目终生只需检测一次，安全无创，只要采集外周血即可进行，备孕夫妻应该尽早进行检测，为配偶筛查及产前诊断干预预留充足的时间。
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