揭秘世界罕见病——亨廷顿氏舞蹈症

来源:有喜网
发布时间:2020-07-13 11:17:24
浏览量:220

生活中有很多疾病都是很多人都没有听说过的,尤其是一些罕见疾病,因为其发病率比较低,所以我们很少能接触到,但是我们也不能因此而忽视了这些疾病的危害,下面内容中小编针对世界罕见病“亨廷顿氏舞蹈症”作了详细的介绍,希望能帮助大家对这种疾病有一个正确的认识。

 

什么是亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病,也是世界上公认的最可怕的疾病之一,后来在临床上又被称之为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病,属于常染色体显性遗传性疾病,经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法,只能将希望寄托于未来。

亨廷顿氏舞蹈症的病因

1、基因突变

就目前看来导致亨廷顿氏舞蹈症的原因只要和基因突变有关,在基因中如果拥有了多个6次CAG重复三联子的个体就会患上这种疾病。

2、遗传因素

因为导致亨廷顿氏舞蹈症的三联子重复次数并不稳定,所以这种疾病遗传给下一代的几率是很高的,而且遗传之后重复的次数也会发生变化,也就是说下一代患病之后具体的基因变异情况也不会和父亲或者是母亲的完全一样。

亨廷顿氏舞蹈症的临床症状

1、舞蹈症状

亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状了,主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动,四肢抽动等等,因为这些症状都是不自主会出现的,在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样,所以才有了该病名称的来源。随着并且的不断发展,这些症状会逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。

2、认知障碍

临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍,比如记忆能力差、执行能力差,甚至会存在情感认知方面的缺陷,使患者无法进行正常的社交。具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。

3、智力障碍

有的患者会表现为智力低下的症状,而且随着病情的发展智力会越来越减退,最终直至丧失思考、行动等功能。

亨廷顿氏舞蹈症怎么检查

1、影响学检查

在临床上一般会对该病采取一些影像学检查手段,虽然很多时候在病情早期做影像学检查可能也不会有特殊的异常,但是随着病情的发展就会发现对称性尾状核萎缩、侧脑室前脚尾状核区呈球形向外膨起,呈“蝴蝶征”的现象,所以对亨廷顿氏舞蹈症患者进行影像学检查是很有必要的。

2、基因检测

除了影像学检查外临床上还会通过基因检测检查,如果基因检测记过为阳性,那么在该病的诊断上起到了非常重要的作用。此外也会同时结合是否存在亨廷顿氏舞蹈症家族史、是否出现舞蹈症状、是否有精神障碍等来对病情做出明确的诊断。

亨廷顿氏舞蹈症怎么治疗

首先,就目前来看临床上主要针对亨廷顿氏舞蹈症患者在运动、精神和认知方面表现出来的主要症状来进行特异性治疗和非特异性治疗,所以每个患者的治疗方案都是不一样的。

其次,基因疗法和其他间接分子疗法正在临床研究当中,虽然目前在临床上海无法实现,但是它们所要达到的治疗目的和预期效果都是非常让人期待的,所以希望这两种方法能早日通过临床验证,造福亨廷顿氏舞蹈症和家庭。

最后,对于亨廷顿氏舞蹈症来说家人的陪伴在治疗过程起到了很大的重要,所以家有亨廷顿氏舞蹈症患者的朋友一定要对多一点耐心和爱心,给予患者各方面的关心和鼓励,帮助患者树立面对疾病的信心。

亨廷顿氏舞蹈症怎么预防

因为亨廷顿氏舞蹈症是一种常染色体显性遗传疾病,在预防的过程中最重要的就是阻断这种疾病在家族的延续,所以有这种家族疾病的人群在生育的时候一定要做好遗传学咨询,在必要的情况下依靠生殖辅助技术来生育一个健康的宝宝,让下一代的健康得到更大的保障。

小贴士:亨廷顿氏舞蹈症是一种目前无法治愈,而且这种非常严重的罕见疾病,给患者寿命造成的影响也非常大,尤其是在发病率频繁的情况下,患者的寿命会明显的缩短,所以大家需要对这种疾病的危害性有一个明确的认识,不要等这种疾病出现在自己的生活中之后才被动的去了解。

上面内容中小编已经为大家详细分析介绍了“亨廷顿氏舞蹈症”,相信大家在看完后都清楚了,如果大家对此还有不清楚的地方,或者是想要了解更多相关常识,都可以直接咨询专业医生,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

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