什么是天使综合症,天使综合症是怎么回事

来源:有喜网
发布时间:2020-07-06 11:27:40
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说到天使大家都会想到美好,但是当天使和疾病扯上关系就不尽然都是美好的事情了。现在生活中一些人从一出生就受到天使综合症的困扰,使他们的健康和生活都受到了很大的影响。为了能让大家对该病有一个正确的认识,小编在以下内容中详细介绍了“原来天使综合症是这么回事”,大家一起来看看吧。

天使综合症

什么是天使综合症

天使综合症又叫Angelman综合征(部分单倍体15q)Angelman综合征为一种染色体疾病,经染色体高分辨分析常发现为15q11-q13缺失,随后研究表明为来源于母系的缺失(而Prader-Willi综合征为来源于父系的缺失)。这些研究结果表明15q11-q13染色体组区易于形成基因组印迹,后者为一种表观遗传学修饰现象,来源于父母基因的差异表达。

Angelman综合征(AS)是一种严重的神经发育障碍疾病,伴有不同的遗传学病因,与缺少来源于母系的染色体15q11-q13缺失有关。Angelman最先于1965年报道3例患者,伴有严重的精神发育迟滞,被称之为“木偶明星”。随后Bower和Jeavons在1967年又引用了“快乐木偶综合征”这一名称。Halal和Chagnon(1976)也称其为“开心木偶”综合征。1982年Williams和Frias建议用最先报道学者姓氏来命名,因此称为“Angelman综合征”,由于“开心木偶”一词在患者家庭看来有嘲弄和贬义。在1995年建立了同一的诊断标准。

天使综合症最常见的表现为:严重的发育迟滞,语言障碍,词汇使用不能或减少,语言理解和非言语交流较好,共济失调和肢体震颤样运动,行为单一、多动、拍手、频繁的分歧时宜的大笑。

较为常见的(80%)表现为:生后小头畸形、羊角风发作(一般在3岁以前发作第一次)、脑电图异常表现为闭眼诱发的2~3Hz高波幅慢棘-慢波等。伴随表现(20%~80%)为:后头部扁平、枕沟明显、伸舌、嘴宽、色素缺失(与Prader-Willi综合征中所见相仿,只见于染色体缺失的病例中)及睡眠障碍等。

所以在临床上天使综合症又被称之为快乐木偶综合征、安格曼(Angelman)综合征,属于一种遗传异常导致的神经发育障碍性疾病,一旦患病给患者以及家庭造成的影响都是很大的,虽说是罕见病,但是大家也不能忽视了它的严重性。

导致天使综合症的原因

1、15q11-13区域母源性缺失

如果在胚胎发育的过程中出现母亲方面15q11-13区域缺失的话,胎儿患上天使综合症的几率高达70%。

2、父亲的单亲二倍体

在临床上把父亲的单亲二倍体的情况称之为染色体疾病,如果在胚胎形成的过程中出现了父亲的单亲二倍体的情况,那么胎儿患上天使综合症的几率大概为3%-7%。

3、UBE3A的母系基因缺陷

在胚胎形成的过程中出现UBE3A的母系基因缺陷的话,胎儿有10%的几率会患上天使综合症。

4、印迹紊乱

印迹基因和胎儿的发育有着非常密切的关系,如果在胎儿发育的过程中出现印迹基因紊乱的情况,那么胎儿的健康就会受到不同程度的影响,而患上天使综合症的几率为2%-4%。

天使综合症的症状表现

1、典型症状

几乎在所有天使综合症患儿中都会出现这些典型症状,比如严重的发育迟缓、智力障碍、运动平衡障碍(共济失调、四肢震颤、步伐僵硬、肢体扭动)、行为独特(爱笑、部分时候发出笑声、容易兴奋和激动、多动)、语言发育障碍(很少使用词语或者是重复使用某些词语)等等。

2、大部分症状

在临床上有80%的天使综合症患儿会出现这些症状:

①头围偏小,孩子出生之后对头围大小都是有要求的,而天使综合症患儿在2岁以后实际头围一般会小于正常标准2个尺度;

②出现癫痫发作。在天使综合症患者3岁左右会出现癫痫发作的症状,随着年龄的增长这种症状会减轻;

③脑电图异常。天使综合症患儿做脑电图检查存在特殊脑电波波型,但是和癫痫发作的脑电波不一样。

3、约有20­%—80%的天使宝宝存在以下症状

(1)舌头突出口腔外,偶尔导致吞咽困难。

(2)婴儿期进食困难,嘴巴较宽,牙齿间隙较大。

(3)流口水,喜欢咬东西,爱斜视。

(4)皮肤白皙(只在染色体缺失亚型中出现)。

(5)步态较宽,踝关节外翻,对热不耐受。

(6)对水迷恋,对某些能发出特殊声响的材料(类似矿泉水瓶)迷恋。

(7)睡眠周期存在紊乱,便秘。

(8) 肥胖(在比较大的年龄),脊柱侧弯。

什么是天使综合症

天使综合症需要做哪些检查

1、核磁共振或者是CT检查

通过核磁共振或者是CT检查可以发现天使综合症患儿是否存在皮质萎缩或髓鞘发育不良的情况。

2、脑电图检查

因为天使综合症属于一种脑病,所以在检查的时候需要对其脑电波进行检查,如果是天使综合症患者其脑电图检查可呈现高波幅双侧慢波活动,呈游走性并常为单一性节律。

3、基因检测

通过基因检测可以明确天使综合症患者染色体异常的位点,对后期的治疗和改善病情有很大的帮助。

什么是天使综合症

天使综合症怎么治疗

就目前看来天使综合症并没有治愈的方法,只能通过专业的康复训练来改善患者在运动、语言、行为等方面的功能,从而让患者的生活质量得到提高。

天使综合症怎么护理

1、24小时陪护

对于天使综合症患儿一定要有人进行24小时陪护,尤其是有癫痫发作的患儿,在外出的时候一定要有陪护,否则很容易发生意外。

3、科学护理

因为天使综合症患儿存在很多问题,所以家长一定要学会科学的护理,比如癫痫的科学护理措施,运动功能、语言功能恢复的科学训练等等,这对保障患儿健康和生活质量都是非常有意义的。

小贴士:天使综合症的发病率大概在1/40000~1/10000,虽然发病率相对较低,但是这种疾病在目前为止是不能被治愈的,所以大家不能忽视了这种疾病的危害性,在备孕期间和孕期注意做好相关保健措施,以免影响到胎儿的健康发育。

通过以上内容中小编对“原来天使综合症是这么回事”的分析介绍后,大家应该都对天使综合症有所了解了,希望能对降低这种疾病的发病率和提高该病及时被发现的几率有所帮助,如果大家想要了解更多相关常识,可以翻阅其他文章或者直接咨询专业医生。

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