雷特综合征是什么病,有何症状

来源:有喜网
发布时间:2022-07-29 17:48:00
浏览量:323

疾病名称:雷特综合征

别名:Rett综合征

就诊科室:儿科

是否遗传:是

多发群体:主要影响女性

什么是雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病,患病率为1/15000~1/10000,这种疾病主要影响女孩,由MECP2基因突变或缺失引起。

发病后患者呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法,目前治疗的重点是改善运动和交流,治疗癫痫发作,大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。

什么是雷特综合征

雷特综合征的体征和症状

1、生长缓慢

出生后大脑生长缓慢,头部小于正常尺寸通常是儿童患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长,身体其他部位的生长迟缓也会变得明显。

2、失去正常的运动和协调能力

最初的体征通常包括手部控制力减弱和正常爬行或行走能力降低,然后逐渐发展会出现肌肉变得虚弱无力,或变得僵硬、痉挛,导致失去独立生活能力。

3、沟通能力丧失

雷特综合征患儿会逐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力,表现出对他人、玩具和周围环境不感兴趣。

4、异常手部运动

雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作,包括揉搓、紧握、拍打、轻敲或摩擦双手。

雷特综合征症状

5、呼吸问题

这包括屏气、异常快速呼吸、用力呼出空气或排出唾液,以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时,但呼吸障碍例如浅呼吸或周期性呼吸,也可能在睡眠时发生。

6、易怒和哭泣

随着年龄的增长,雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒,可能突然开始哭泣或尖叫,没有明显的原因,且持续数小时。

7、其他症状

还可能出现各种其他症状,例如癫痫、骨骼薄且脆弱易骨折、咀嚼和吞咽问题、肠功能问题、脊柱侧弯以及磨牙等。

雷特综合征病情发展阶段

雷特综合征病情发展通常可分为四个阶段,具体如下:

第 I 阶段-早期发作:自6~18月龄发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围环境无兴趣,肌张力低下,坐起和爬行能力的发育也可能延迟。

生长发育迟缓

第 II 阶段-快速退化:自1~3岁时起,持续数周至数月。患儿无法再运用曾经掌握的技能,这些能力可能在几周或数月内逐渐丧失,还伴随一些症状如手的失用与刻板动作、语言丧失、无缘无故尖叫或哭泣等。

第 III 阶段-停滞期:自2~10岁时起,持续数月至数年,尽管依然存在运动问题,但行为得到一定程度的改善,哭泣和易怒现象减少,用手和沟通能力有所提高。在这一阶段,可能会开始发作癫痫。

曾经掌握的技能逐渐丧失

第 IV 阶段-晚期运动恶化期:10岁以上,并可能持续多年甚至数十年之久。这一阶段体现为活动性下降、肌无力、关节挛缩和脊柱侧凸;但理解、沟通和用手技能通常保持稳定或者稍稍改善,癫痫发作次数减少。

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