天使综合症是什么病

来源:有喜网
发布时间:2020-12-25 17:04:47
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有这样一类人,他们脸上始终挂着笑容,但是往往缺乏语言和自理能力,存在智力缺陷问题,并且时不时还会触发癫痫。这是因基因缺陷所致,导致不慎患上天使综合征,为便于大家更清楚、了解这种疾病,下面我们就来看看天使综合症是什么病

概述

天使综合征,英文名字为“Angelman syndrome,又称为快乐木偶综合征、安格曼综合征,是由15q11至q13染色体区域基因异常引起的以严重发育迟缓、智力低下、言语障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。

大多数天使综合征孩子会将双手举高不断挥舞,并出现脚下不稳、头部扁平的情况,喜欢吐舌。据报道,国外新生儿患病率约为1/50000~1/24000,我国尚无相关流行病学资料。

天使综合症是什么病

临床特征

患者在新生儿时期往往无异常表现,首发症状为6个月左右,出现发育迟滞,但典型临床表现多在1岁后出现。按照临床表现出现频率不同分为:

1、均出现的表现:6~12个月出现严重发育迟缓、语言障碍,主要表现为重复性语言和非语言交往,能力强于表达性语言能力、运动或平衡障碍常表现为共济失调以及四肢震颤;常伴有频繁大笑、微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、拍手等异常行为特征。

2、经常性表现:头围增长缓慢,幼儿时期多表现为小头畸形;3岁前常出现癫痫;异常脑电图;特征性高波幅棘-慢波等。

3、相关性表现:枕部扁平、喜吐舌、吞咽障碍、肌张力低、巨大下颌、牙间隙宽、频繁流涎、过度咀嚼动作、斜视、皮肤色素减退、对热敏感性高、异常睡眠-觉醒周期、睡眠少、进食相关行为异常、脊柱侧凸、便秘等。

治疗

该病迄今尚无特效治疗方法,仍以产前咨询、遗传学检查和诊断后健康管理为主。目前主要是针对临床表现进行积极对症治疗,提高AS患儿的生活质量。

对于出现社会破坏性或自我伤害等不良行为的患儿,建议采用行为疗法进行干预;应适时使用辅助沟通工具,以改善患儿言语障碍的情况;有一些基因治疗正在积极开展中,通过增加父源UBE3A等位基因的表达、补充母源UBE3A等位基因缺陷、最终达到治疗疾病的目的。

关于天使综合症是什么病就为大家介绍到这,希望能够帮助大家更好地认识这种疾病。

标签: 天使综合症
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