成骨不全症

来源:有喜网
发布时间:2020-12-17 17:19:05
浏览量:226

过去认为,成骨不全症没有办法治疗,但近年来随着研究的深入,目前国内外对于该病的诊治都有长足的进展。经过治疗,患者的骨折率会有所下降,生活质量会明显提高。那么,什么是成骨不全症呢?下面有喜网就为大家具体讲述。

概述

成骨不全症 (osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病、瓷娃娃、先天性发育不全、原发性骨脆症、骨膜发育不良,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征。

其致病因素尚不明确,多与家族遗传史有关,发病率约为3/100000,男女的发病比例大致相同;新生儿患病率约为1/15000-20000。

临床症状

成骨不全症的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折,进行性骨骼畸形,不同程度活动受限。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。

成骨不全症

骨骼X线影像学特征主要包括:全身多部位骨质稀疏;颅板薄,囟门和颅缝宽,枕骨缝间骨,颅底扁平;椎体变形,多椎体压缩性骨折,脊柱侧凸或后凸畸形;胸廓扭曲、变形,甚至塌陷;四肢长骨纤细、皮质菲薄,骨髓腔相对较大,干骺端增宽,多发长骨骨折长骨弯曲畸形等。

治疗

该病治疗以对症治疗为主,重在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。主要包括生活方式干预、药物治疗、手术治疗、肢体功能康复治疗。

1)生活方式干预:包括注意避免跌倒、加强功能锻炼、进食含钙丰富的食物等;

2)药物治疗:主要包括适量的钙剂与维生素D的治疗,目前广泛使用的对OI较有效的药物是双膦酸盐类、甲状旁腺素类似物 、RANKL单克隆抗体等药物也可能有一定疗效;

3)手术治疗:对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合;出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎,活动受限明显,影响生活质量时,需行手术治疗。

综上便是关于成骨不全症相关介绍,希望能够有效帮助到大家。考虑到该病是先天遗传性疾病,若夫妻任意一方有此病家族史,或其他遗传病史,在生育时应找专家进行咨询或相关检查,以避免将疾病传递给胎儿,进而影响后代健康。

标签: 成骨不全症
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