泰国第三代试管婴儿技术,FISH丶ACGH、NGS的区别

来源:有喜网
发布时间:2020-08-07 15:03:10
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泰国第三代试管婴儿技术大致可以分为几类,我们常见的有PGD,PGS技术,但是随着技术的进步和人们对于胚胎筛选的严格,以及人们对成功率的要求也越来越高,目前衍生了2种新的试管婴儿筛查技术ACGH和NGS,下面有喜网就来跟大家说说泰国第三代试管婴儿技术,FISH丶ACGH、NGS的区别。

泰国第三代试管婴儿技术,FISH丶ACGH、NGS的区别

PGD:

学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”。胚胎在植入前,主要是为了检查胚胎是否携带了单基因病,导致胚胎染色体发生结构异常,避免移植携带有遗传缺陷基因的胚胎,而生下缺陷宝宝(主要针对胚胎基因进行相关诊断,遗传疾病突变类问题)。

PGS:

学名叫做“植入前胚胎染色体筛查”。胚胎在植入前,主要是为了检查胚胎染色体是否发生数目异常。有临床试验数据表明,PGS可以降低反复流产人群的流产率,从33.5%降至6.9%;临床妊娠率45.8%提高至75.9%。从根本上提高试管婴儿妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。

PGD和PGS哪一种诊断比较好?

PGD和PGS相辅相成,没有可比性。

1、PGD适用于夫妻双方有明确遗传病及家族遗传史。

2、PGS针对于在没有上述情况下女方高龄、不明原因反复性流产、种植失败多次、男性不孕不育等情况。

PGS与FISH、ACGH、NGS的区别

简单点来说,就是PGS技术囊括了FISH技术、ACGH技术以及NGS技术。

1、第三代试管婴儿技术 - FISH

第一种PGS检测的类型叫做FISH,1990年开始使用,从发育到6-8个细胞的卵裂期胚胎中抽出1个细胞,检测胚胎的5对染色体是否有异常。这种检测分析精确度不高,只能检测5-6对染色体的非整倍性。在技术上不够完善,对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

2、第三代试管婴儿技术 - ACGH

PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,相对于FISH技术其检测数据更精准,其检测范围扩大到23对染色体,从而提高试管婴儿的成功率

比较基因组杂交技术(comparativegenomehybridization,CGH)曾经是唯一能在单细胞水平提供整套染色体遗传信息的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记,然后逆向竞争杂交,通过双色荧光强度比分析,可检测全基因组DNA的缺失和增加,从而对全套染色体进行遗传学分析。近年来,随着芯片CGH技术的发展,筛查的时间缩短至48h内。单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms,SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比,可以判断胚胎染色体的单倍型,而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。

3、第三代试管婴儿技术 - NGS:高通量测序+软件自动化分析

中文名称高通量的全基因测序,NGS处于PGS使用了最新的技术可以染色体非整倍体已覆盖所有24条染色体在一个时间以高精度(> 99.9%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。相比PGS/ACGH检测更多的基因位点,能避免更多遗传疾病。

检测特点

1、准确:高通量测序技术,全面检测23对染色体非整倍体、4Mb以上微重复/微缺失,基于>30000例的胚胎数据库,准确率>99.9%;

2、高效:采用具有自主知识产权的E&S?生物信息学分析软件,检测效率高;

3、4M以上染色体微缺失/微重复

4、>全面:可进行胚胎嵌合分析和线粒体拷贝数分析,作为胚胎筛选的重要指标,有助于选择更适合的胚胎。

检测范围

1、全面覆盖23对染色体

2、染色体非整倍体数目和结构异常

3、4M以上染色体微缺失/微重复

4、>30%嵌合体

5、>线粒体拷贝数分析

下图为采用NGS技术后,不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体 Aneuploid,而且可以检测到含有两种染色体的嵌合Mosaic,对胚胎的染色体评估更为全面。

胚胎嵌合分析的重要性

最大限度降低流产率和后代异常几率

胚胎嵌合定义:

胚胎含有两种及两种以上不同核型的细胞系的胚胎,称嵌合胚胎。例如:胚胎中含有一部分二倍体,含有一部分三倍体,这是嵌合胚胎。

胚胎嵌合的可能原因:

1 体外培养的条件,胚胎发育速度快,染色体高度不稳定,易发生染色体重组

2 胚胎自我选择(倾向于将异常的细胞推向外滋养层)

胚胎嵌合的危害:

1 染色体异常;

2 自然流产;

3 先天缺陷患儿出生;

在无健康胚胎挑选移植时,优先挑选嵌合比例低的胚胎,能够最大限度降低流产率和后代异常几率。

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)技术经过了FISH→ACGH→NGS三代的发展,这三种技术的区别在于家族中是否存在有遗传病↓

如果您家族没有遗传病,可以选择FISH技术筛选5对染色体以及了解胚胎是否健康就可以;

如果家族有遗传病就需要通过ACGH技术检查23对染色体可以得到精准数据;

如果您是高龄女性或者是冻胚移植的女性可以通过选择新NGS技术来快速检验基因的病症所在,不仅能精准快速检查出基因问题所在,而且能提升泰国试管婴儿的着床率。

以上内容中小编已经对泰国第三代试管婴儿技术,FISH丶ACGH、NGS的区别做了详细的介绍,相信大家在看完后应该都了解清楚了吧。泰国试管婴儿技术上已经越来越先进、完善,对于遗传病预防的种类也逐渐广泛,可以大大降低疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警等。在给患者带来更精确的检测结果的同时,也能实现优生优育,提高试管婴儿成功率

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