单基因遗传病是什么意思

来源:有喜网
发布时间:2020-11-25 15:42:43
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我们都希望生下的孩子是健康的,但是总有那么一些运气差的人会生下有遗传病的宝宝,特别是男女双方都是某种疾病携带者的情况,生下缺陷宝宝的几率会更大,单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,下面就来详细了解下单基因遗传病是什么意思。

单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同,其遗传方式主要分为以下几种:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等。

单基因遗传病是什么意思

AD包括短指(趾)症、软骨发育不全。AR包括高度近视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病等。XD包括抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症。XR包括红绿色盲、血友病、假肥大型肌营养不良、肾性尿崩症。

常染色体显性遗传(AD)

遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,其特点为:

1、致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。

2、致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。

3、患者子代中约有1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者,则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。

常染色体隐性遗传(AR)

遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,具有以下特点:

1、患者双亲不发病且是携带者,子女中会出现患者、携带者、健康人的概率分别为1/4、1/2和1/4。

2、患者同胞中男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。

3、患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。

4、如果近亲结婚,子女的发病率会更加。

X连锁隐性遗传(XR)

致病基因位于X染色体上,杂合时并不发病,称为X连锁隐性遗传(XR)。

1、男性患者远多于女性患者,而且致病基因频率越小,男女发病率差异越大,甚至极少见到女性患者。

2、双亲无病,即父亲正常,母亲为携带者时,儿子有1/2机会患病,女儿无患病风险,但有1/2为携带者。

3、由于交叉遗传,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。

4、近亲结婚通常能增加XR的患病风险,根据近婚系数的计算,舅表兄妹或姨表兄妹婚配后X连锁基因的遗传风险较常染色体大,但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。

X-连锁显性遗传(XD)

当致病基因位于X染色体上,且为显性,杂合时即发病,称为X连锁显性遗传(XD)。

1、女性患者多于男性患者,约为2:1,但是女性患者的病情程度相对较轻。

2、患者双亲中一方患病,如果双亲都无病,则该患者来源于新生的突变。

3、由于交叉遗传,男性患者的女儿全部患病,儿子都正常。女性患者的子女,将有1/2发病。

4、可见到连续几代中都有患者,即连续传递现象。

Y-连锁遗传

Y连锁遗传的特点是:具有Y连锁者均为男性,亲代男方致病基因仅传递给全部儿子,女儿全部正常,即只出现男传男现象,又称全男性遗传。Y连锁基因较少,大多与睾丸形成、性别分化有关。

上述内容就是关于“单基因遗传病是什么意思”的介绍,希望大家对这种疾病有一个大概的了解。

标签: 染色体异常
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