怎么解读染色体核型分析报告

来源:有喜网
发布时间:2021-06-09 17:17:27
浏览量:71

夫妻不孕不育、女性反复流产、产前咨询等都可能会涉及到染色体核型分析的问题。但分析报告出来后,对于报告显示的染色体图像都会一头雾水。究竟,怎么解读染色体核型分析报告?下面就由有喜网来教大家怎么看染色体核型分析报告。

染色体位于细胞核中,是遗传信息的载体,决定着生物体的性状和正常的生理过程。人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’,其它22对称之为‘常染色体”。 女性正常染色体核型为:46,XX;男性正常染色体核型为:46,XY。如果染色体的数目或形态结果存在异常,都会引起相关疾病。比如新生儿出生缺陷、生殖器发育不全、智力发育迟缓等等。所以,染色体高危人群进行核型分析尤其重要。

怎么解读染色体核型分析报告

怎么解读染色体核型分析报告

染色体核型分析结果主要分为正常染色体核型、染色体多态性改变以及染色体异常三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型:46,XY;正常女性染色体核型:46,XX。如果你的报告上染色体核型结果显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,则说明你的染色体无异常。

2、染色体多态性改变

染色体多态性是指正常人群中可见到的同源染色体形态或着色方面的变异。比如46, XY, Yqh+;46, XX,ps+/-、pstk+/-、cenh+/-等等。但由于染色体多态性不会导致生物功能异常,不产生遗传物质或功能的异常,所以临床上多认为染色体多态性改变属于正常变异。

3、染色体异常

染色体异常包括数目异常和结构异常两种。染色体数目异常常见的有单倍体、三倍体、四倍体以及非整倍体改变等。其中唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、克氏综合征(47,XXY)、Turner综合征(45,X)等,都属于非整倍体改变。

而染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位等,如-46,X,i(X)(q10);46,XY,t(12;13)(p13;q21);46,XY,inv(3)(q21q26)和45,XX,rob(14;21)(q10;q10)等。

综上所述就是有喜网对“怎么解读染色体核型分析报告”的讲解,希望对大家有所帮助。临床上,不管是染色体数目异常还是结构异常,都会影响自身和后代健康。因此,当染色体核型结果异常时,一定要引起重视。尤其是有生育需求的患者,必要时刻可以通过第三代试管婴儿实现健康生育。

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