低磷酸酯酶症是什么病,会遗传吗

来源:有喜网
发布时间:2022-04-12 17:57:49
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大家应该都发现了,现在生活中各类疾病的发病率都增高了,但是由于对疾病缺乏认识,在患病之后才后知后觉。下面大家就和有喜网一起来了解一下“低磷酸酯酶症是什么病,会遗传吗”的问题吧。

低磷酸酯酶症

低磷酸酯酶症是什么病,会遗传吗

首先,碱性磷酸酯酶症是一种非常罕见的遗传性疾病,在患病之后可累及到全身系统,主要发病特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。但是患者之间存在个体差异,有的患者只会出现其中一种症状表现,有的患者则可能全部症状都会出现。

其次,低磷酸酯酶症是会遗传的,在临床上发现该病是因为TNSALP基因或是ALPL基因突变导致的疾病,又分为“围产期型”“婴儿型”“儿童型”和“成人型”几种情况,所以说这种疾病是能在围产期检查过程中发现的,这种情况下可以通过终止妊娠的方式来解决。

最后,低磷酸酯酶症的严重型发病率为1/100 000,轻型病例的发病率相对较高,而且这种表现存在很大的变异性,没有经验的情况下很容易出现误诊和漏诊的情况,所以怀疑患病时一定要选择去专业正规的医院检查。

低磷酸酯酶症是什么原因引起的

就目前研究的数据和成果显示,低磷酸酯酶症的出现主要和TNSALP基因或是ALPL基因突变有关。ALPL基因位于人染色体1p36.1-p34,总共有12个外显子,其编码的人类 TNSALP 由 524 个氨基酸构成,当ALPL 基因突导致TNSALP 活性下降以后,就会导致骨骼及牙齿发育缺陷及矿化异常。

因为考虑到低磷酸酯酶症的发病原因很难在生活中主动的去避免预防,所以对于该病的防治关键点就是早发现早干预,比如在孕前做好全面的孕前检查,在怀孕后不落下任何一次产检,同时注意远离生活中可能会影响到优生优育的因素。

低磷酸酯酶症是什么原因

低磷酸酯酶症有哪些症状

1、围产期型症状

在围产期通过超声检查可以明显看出胎儿骨骼畸形的情况,比如短而弓形的手臂和腿以及发育不全的肋骨,但是这种情况在胎儿出生后会有所改善。但部分胎儿可能会因为发育异常导致的器官发育不全而死亡。

2、婴儿型症状

所谓婴儿型低磷酸酯酶症就是在出生的时候没有特异症状表现,但是在婴儿时期出现了异常,比如体重增长缓慢、颅骨早期融合、腿部特征性弯曲变形以及手腕和踝关节增大等骨骼畸形等症状。

3、儿童型症状

儿童型低磷酸酯酶症患者的症状表现就比较多样化了,但是症状没有婴儿时期严重,主要会出现骨骼和关节疼痛,易发骨折、乳牙早落等,这些症状会在2岁-3岁的时候表现出来。

4、成人型症状

成人型HPP的特点是存在更加多样的症状,骨痛是比较常见的并发症,其次就是关节疼痛方面的症状表现。

低磷酸酯酶症如何诊断

因为低磷酸酯酶症的症状多变缺乏特异性,所以在诊断病情的时候不能单纯的根据患者症状表现来明确,所以临床上一般会通过各种实验室检查,包括常规X射线和生化检测以及ALPL基因的突变分析来进行全面的病情诊断和评估。

低磷酸酯酶症如何诊断

低磷酸酯酶症怎么治疗

1、药物治疗

这是低磷酸酯酶症的一般疗法,根据不用阶段的患者采取相关药物的合适剂量进行治疗,比如Strensiq就是第一个被批准用于围产期,婴儿和青少年低磷酸酯酶症怎的药物。

2、支持治疗

针对个体病情差异和并发症情况,为患者规范系统全面的治疗方案,这个治疗方案中可能会涉及到儿科医生、矫形外科医生、牙科专家、疼痛管理专家和其他医疗保健专业人员等等。

以上内容中有喜网已经为大家详细介绍了“低磷酸酯酶症是什么病,会遗传吗”的相关问题,相信大家看完后应该都低磷酸酯酶症有一个正确的认识了吧,如果大家对此还有不清楚的地方,或者是想要了解更多相关内容,都可以直接咨询专业医生,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。

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